Actividade 49: As enfermidades "raras"

 

A insensibilidade conxénita á dor (CIP) é un trastorno xenético que afecta ao sistema nervioso autónomo, que controla a presión arterial, a frecuencia cardíaca, a sudoración, o sistema nervioso sensorial e a capacidade de sentir a dor e a temperatura. Os pacientes que a padecen interpretan de forma anormal os estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren o risco de sufrir lesións (traumatismos, fracturas, luxacións, queimaduras...) e morrer máis novos. Deben ser vixiados a idades temperás para que non se lesionen sen querer, por exemplo morderse a lingua.

A síndrome de Marfan é unha rara enfermidade hereditaria do tecido conxuntivo que afecta principalmente o esqueleto, os pulmóns, os ollos, o corazón e os vasos sanguíneos. Clínicamente, caracterízase por unha altura superior á media, unha envergadura que supera a altura e malformacións óseas que inclúen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente longos e finos), pectus carinatum (peito extruído) ou pectus excavatum (esternón desprazado cara a dentro). Asóciase coa hiperextensibilidade das articulacións, xeonllos e pernas curvados cara atrás, pés planos, cifoscoliose (combinación de cifosis, curvatura antero-posterior anormal da columna vertebral e escoliose, curvatura lateral anormal) e escasa graxa subcutánea. Pode ir acompañada de miopía aguda e adoita afectar as arterias e o corazón.

Argiria ou síndrome de argyria é unha enfermidade causada pola exposición prolongada á prata en forma de sales ou metal. Caracterízase pola coloración da pel e dalgúns órganos do paciente en tons grises ou azulados -ás veces unha mestura de ambos que dá lugar a un gris azulado-, sobre todo nas zonas expostas ao sol. Esta enfermidade pode cambiar completamente a cor dunha persoa. Stan Jones protagonizou o caso máis mediático de argiria.

A micropsia ou "Síndrome de Alicia no País das Marabillas" (AIWS) é un trastorno neurolóxico que afecta a percepción visual. Este trastorno recibiu este nome porque se cre que Lewis Carroll padecía esta enfermidade, conseguindo así a inspiración para a súa obra popular. Os que padecen esta enfermidade perciben obxectos moito máis pequenos do que realmente son, que ao mesmo tempo parecen distantes. Por exemplo, unha mascota como un can pode parecer do tamaño dun rato ou un coche pode parecer un coche de xoguete. A enfermidade é unha alteración da percepción; Non afecta á visión, senón á interpretación que fai o cerebro do que se ve.

Enfermidade de Morgellon é unha condición na que o enfermo ten a ilusión de estar infectado por axentes causantes de enfermidades, como insectos, parasitos, cabelos e fibras, pero en realidade ningunha destas cousas están presentes. As persoas con este trastorno adoitan presentar unha ampla gama de lesións cutáneas, provocadas por elas mesmas debido á insistencia en rascarse, morder ou cortar para atopar e eliminar estes supostos parasitos.

A síndrome de Cotard, tamén chamada delirio de negación ou delirio nihilista, é unha enfermidade mental relacionada coa hipocondría. A persoa afectada pola síndrome de Cotard cre morta (tanto en sentido figurado como literal), que padece putrefacción dos órganos ou simplemente non existe. Un día espertan e cren que están mortos. Un fallo na rexión do cerebro desconecta as emocións e os sentidos, facendo que o paciente pense que está morto.