Actividade 54 : Cuarta parte: OS XENES.

   Cuarta parte: OS XENES.

 1- Con respecto ao cariotipo, cal é o sexo desa persoa? Por que? 

E masculino, isto coñecese xa que teñe un cromosoma X e un cromosoma Y.

2- Observas algunha alteración no cariotipo? Busca en internet unha enfermidade relacionada cos cromosomas. 

A síndrome de Down é unha enfermidade xenética que resulta dunha anomalía cromosómica. Unha persoa coa síndrome de Down herda toda ou parte dunha copia extra do cromosoma 21. Os síntomas asociados á síndrome son o atraso mental, as características faciais altamente distintivas e un maior risco de defectos cardíacos e problemas dixestivos que poden ir de leves a graves. O risco de ter un fillo coa síndrome de Down aumenta coa idade da nai no momento da concepción.

3- Xa sabes que nas nosas células temos 46 cromosomas. Hai algunha célula que non o cumpre? Razoa a resposta. 

Tanto no varon como na muller hai un tipo de célula que no cumple isto, son as células encargadas da reproducción, tanto os ovulos como os espermatozoides so teñen a mitade de cromosomas (23). Isto e debido a que o ser humano so pode ter 23 parellas de cromosoñas un total de 46 para que o ser humano nazca sen deficiencias. Ao xuntarse  o espermatozoide e o ovulo xa dan co numero necesario para un ser humano, unha metade do pai e a outra metade da nai.

4- Cal é a diferencia entre xen e alelo?.

Un xene é un anaco de6- Que é unha mutación? Cal soe ser a súa consecuencia? ADN que almacena información xenética para a síntese dunha proteína ou a súa regulación. Un alelo é unha versión diferente dun xene para a mesma proteína. Por exemplo, o xene ABO codifica a proteína do grupo sanguíneo humano ABO que ten polo menos tres alelos: A, B e O.

 Os xenes determinan as características físicas e bioquímicas que terá un individuo. Maniféstanse a través de características físicas visibles (fenotipo), como a cor da pel ou dos ollos, ademais do funcionamento do organismo.

Un alelo é unha variación específica na secuencia de ADN dun xene que determina como se deben expresar as características xenéticas no individuo. Por exemplo, o xene do receptor de andróxenos ten varios alelos, un deles está asociado á perda de cabelo nos homes (calvicie ou alopecia androgénica).

 5- Busca información sobre o Proxecto Xenoma Humano. Indica as súas características.

O Human Genome Project (HGP) foi un proxecto de investigación científica internacional co obxectivo fundamental de determinar a secuencia de pares de bases químicas que compoñen o ADN e identificar e mapear todos os xenes dun xenoma humano medio desde o punto de vista físico e físico. funcional, incluíndo xenes que codifican proteínas e non codifican proteínas. En 2003 completouse a secuencia do xenoma humano, aínda que a función non se coñece completamente. O proxecto de 3.000 millóns de dólares fundouse en 1990 no Departamento de Enerxía e Saúde dos Nacionais dos Estados Unidos baixo a dirección do doutor Francis Collins, que dirixiu o grupo de investigación público multi-científico de diferentes países, cun período de realización de 15 anos. Debido á extensa colaboración internacional, os avances no campo da xenómica, así como os avances na tecnoloxía informática, completouse un proxecto inicial do xenoma en 2000 (anunciado conxuntamente polo ex presidente Bill Clinton e o ex primeiro ministro Tony Blair o 26 de xuño de 2000 ), finalmente o xenoma completo presentouse en abril de 2003, dous anos antes do esperado. A Corporación Celera levou a cabo un proxecto paralelo fóra do goberno. A maior parte da secuenciación realizouse en universidades e centros de investigación de Estados Unidos, Canadá, Nova Zelanda, Reino Unido e España. 

6- Que é unha mutación? Cal soe ser a súa consecuencia?

 Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos. 

Puede haver dous tipos de consecuencias na mutación as funcionales e as adaptativas:

As mutacións con consecuencias funcionais son as que afectan o funcionamento do xene, é dicir, a cantidade ou variación da proteína codificada polo xene que sufriu a mutación. Estas mutacións poden deberse a mutacións na mesma secuencia do xene ou en secuencias próximas a el, como os promotores. Os promotores son rexións de ADN que se atopan xusto antes das secuencias que codifican proteínas e actúan como condutores ou capataces dunha fábrica, é dicir, poden "dar ordes" como "non producen", "producen moito", "producen" a metade "para o xene e, como consecuencia, modificar a súa funcionalidade.

Como vimos ata agora, as mutacións xenéticas poden producir variacións en que, como e canto sintetizan os xenes do produto. Isto pode significar que un organismo pode estar máis ou menos preparado para adaptarse ao ambiente onde vive. O ecosistema onde vivimos está en constante cambio, polo que a existencia de variabilidade xenética permítenos, como especie, estar moi preparados para adaptarnos a estes cambios. Hai que ter en conta que unha característica que nos proporciona unha vantaxe en determinadas condicións, pode darnos unha desvantaxe noutra. Estas características chámanse fenotipos e non se producen como adaptación aos cambios no ambiente, senón que estaban alí antes de que ocorrese.